LexiconPorphyria Diagnosis  
تاریخ ایجاد و یا تغییر 1400/11/3
پارامترهای موجودDelta-Aminolävulinsäure; Porphobilinogen Urine , Porphyrin screening Urine
اطلاعات بیشترتغییرات آنزیمی ژنتیکی یا سمی می تواند منجر به اختلال در متابولیسم پورفیرین شود که نتیجه آن تجمع متابولیت است. متابولیت های پورفیرین در ادرار و خون (پلاسما ، گلبول های قرمز) قابل تشخیص هستند. اندازه گیری مستقیم فعالیت آنزیم می تواند از اهمیت تشخیصی برخوردار باشد. در مراحل اولیه ممکن است که نتیجه آزمایشهای مربوطه تا حد زیادی طبیعی باشد . بنابراین لازمست که در موارد مشکوکنسبت به کنترلهای متعدد اقدام شود.
تشخیص پایه :
Delta-Aminolävulinsäure; Porphobilinogen Urine , Porphyrin screening Urine
افزایش شدید:
-Acute intermittent porphyria
-Porphyria cutanea tarda
– Congenital erythropoietic
-porphyria (Gunther disease)
-acute lead poisoning
افزایش متوسط:
-پورفیری های ثانویه (داروها ، آسیب کبدی و غیره)
عدم افزایش :
– erythropoietic Protoporphyra ( آزمایش از خون EDTA)  
در طول سنتز هم در میتوکندری ، سوکسینیل-CoA (از چرخه سیترات) و گلیسین به d-aminolevulinic acid (ALA) کندانسه می شوند. پس از ورود به سیتوزول از دو مولکول ALA و حذف آب ، پورفوبیلینوژن (PBG) تشکیل می شود و در ادامه کندنساسیون بیشتر باعث ایجاد octacarboxy-porphyrinogen (= uroporphyrinogen) می شود. پس از اکسیداسیون به پروتوپورفیرین و ورود مولکول آهن ، هم تشکیل می شود. بسته به اجزای پروتئینی ، هم بعنوان گروه عملکردی در هموگلوبین ، میوگلوبین ، سیتوکروم ها ، پراکسیدازها و سایر هموپروتئین ها ایفای نقش می کند.
پورفیری های ارثی:
پورفیریای ارثی بیماری های نادری هستند که از نقایص آنزیمی ژنتیکی در بیوسنتز هم ناشی می شوند.
پورفیریای اریتروپوئتیک:
-پورفیریای اریتروپویتیک مادرزادی (بیماری گونتر): تظاهر در دوران کودکی با حساسیت زیاد به نور ، که منجر به آسیب پوستی هنگام قرار گرفتن در معرض نور (فوتودرماتوز) می شود که بعدا به کم خونی همولیتیک همراه با اسپلنومگالی منجر می شود.
-پروتوپورفیریای اریتروپویتیک (erythrohepatic): سومین پورفیری شایع ، که اغلب با حساسیت کم به نور ،کهیر آفتابی، آسیب کبدی ناشی از رسوب پروتوپورفیرین ( قابل تشخیص توسط دفع کوپروپورفیرین در ادرار) همراه است.
پورفیریای حاد کبدی:
– نوع 1: نقص PBG سنتاز (= ALA دهیدراتاز).
-نوع 2: نقص اوروپورفیرینوژن سنتاز = پورفیری حاد متناوب (AIP). دومین پورفیری شایع و رایج ترین پورفیری حاد
-نوع 3: نقص کوپروپورفیرینوژن اکسیداز = کوپروپورفیریای ارثی
-نوع 4: نقص پروتوپورفیرینوژن اکسیداز = Porphyria variegata
در مرحله تأخیری ، بیماران عاری از علائم هستند ، دفع پورفیرین ادرار در محدوده وسیعی متغیر است. سندرم پورفیری بالینی حاد مبتنی بر القا گسترده ALA سنتاز توسط عوامل مختلف نظیر داروهای متعدد ، الکل ، هورمون های جنسی ، قبل از قاعدگی ، پرهیز از غذا و عفونت ها می باشد.
پورفیریای کبدی مزمن:
پورفیریای کبدی مزمن (Porphyria cutanea tarda ، PCT) ؛ شایعترین پورفیریا است که علت آن یک اختلال آنزیمی ژنتیکی یا سمی (احتمالاً با یک جزء ژنتیکی) می باشد. این بیماری در چندین مرحله نهفته طی ماهها تا سالها به Porphyria cutanea tarda منتهی می گردد. سرعت ظهور بالینی توسط الکل و استروژن ها (مهار کننده های تخمک گذاری) تسریع می شود.  
مسمومیت با سرب:
سرب باعث مهار چندین آنزیم سنتز هم می شود. مسمومیت حاد با سرب با تصویر بالینی پورفیری حاد مطابقت دارد. در مسمومیت مزمن با سرب ، کم خونی ایجاد می شود، با توجه به اینکه وجود یک مولفه ژنتیکی امکان پذیر است. افزایش دفع ALA در ادرار و افزایش سطح سرب از علائم خاص این مسمومیت محسوب می شوند.
coproporphyrinuria ثانویه:
با آسیب کبدی ، تومورها ، اختلالات تشکیل خون ، داروها ، عفونت ها ، دیابت ، هایپربیلی روبینمی ارثی ، مسمومیت ، بارداری ، پرهیز از غذا همراه است. انتقال به پورفیری مزمن کبدی امکان پذیر است.
protoporphyrinemia ثانویه:
همراه با مسمومیت با فلزات سنگین ، اختلالات تشکیل خون ، کمبود ویتامین B6 ، سوء مصرف الکل ، INH[1] درمانی مشاهده می شود.
ReferencesGutierrez PP, Wiederholt T, Bolsen K, Gardio K, Schnabel C, Lammert F, Bartz C, Kunitz O, Frank J. Diagnostik und Therapie der Porphyrien. Dtsch Ärztebl 101: 1250-5, 2004(164)

[1] isonicotinic acid hydrazide