Lab TestHomocysteine (HCY)
تاریخ ایجاد و یا تغییر 1400/11/3
متدEnzymatic
نوع و حجم نمونه 0.5ml serum
اندیکاسیون-بیماری های قلبی عروقی
-خطر CHD
-ترومبوز شریانی و وریدی
-هیپرهوموسیستئینمی ارثی
-موارد مشکوک به کمبود ویتامین B12 و / یا کمبود اسیدفولیک
-کنترل درمان با جایگزینی ویتامین ویتامین های مذکور
محدوده مرجعبه جواب آزمایش مراجعه نمائید.
اطلاعات بیشترهموسیستئین (HCY) یک آمینو اسید غیر پروتئین زا است که منحصراً به عنوان واسطه در متابولیسم اسید آمینه ضروری متیونین ظاهر می شود. HCY می تواند بعنوان سم سلولی بالقوه از طریق متیلاسیون یا ترانس سولفوراسیون متابولیزه شود. متیلاسیون هموسیستئین و بازسازی متیونین به کمک متیونین سنتاز ،که وابسته به  ویتامین B12 است، در کلیه سلولهای بدن و تحت شرایط چرخه فولات سالم انجام می شود. این به نوبه خود نیاز به اسیدفولیک کافی و عملکرد متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز (MTHFR) دارد. سولفوريزاسيون برگشت ناپذير HCY به سيستئين وابسته به ويتامين B6 ، توسط آنزيم هاي Cystathionin-ß-Synthase (CBS) و Cystathionase فقط در كبد ، كليه ها ، روده باريك و پانكراس اتفاق مي افتد. در موارد اختلال در تجزیه داخل سلولی HCY ، به عنوان یک مکانیسم محافظت کننده ، به طور فعال از سلول به داخل پلاسما صادر می شود. در پلاسما ، HCY به اشکال مختلف (احیاء شده ، اکسید شده ، آزاد و متصل به پروتئین) وجود دارد. در روشهای روتین آزمایشگاهی ، همه فرم ها را به عنوان هموسیستئین کل ثبت می شود. کمبود ویتامین های اسید فولیک ، B12 و B6 مسئول حدود 2/3 از کل هیپرهوموسیستئینمی است. نقص ژنتیکی بر روی آنزیم های MTHFR و CBS منجر به هایپرهوموسیستئینمی (هموسیستینوریا) می شود.

اهمیت بالینی :
هیپرهوموسیستئینمی یک عامل خطر جداگانه و مستقل برای بیماریهای عروقی آترواسکلروتیک (CHD[1] ، بیماریهای عروق مغزی و PAOD[2]) محسوب می شود ، که باید به عنوان بخشی از مشخصات خطر کلی دیده شود. علاوه بر این ، HCY نقش مهمی در بیماری های ترومبوآمبولیک (ترومبوز ورید عمقی ، آمبولی) و احتمالاً در تظاهر و پیشرفت بیماری های اعصاب و روان (مولتیپل اسکلروزیس ، زوال عقل ، افسردگی) دارد.
اهمیت تشخیصی:
سطح HCY بعنوان یک نشانگر حساس برای تشخیص زودهنگام کمبود اسید فولیک و ویتامین B12 (کمبود داخل سلولی درسطح نزدیک به نرمال در سرم) و ثبت هیپرهوموسیستئینمی ژنتیکی عمل می کند و بنابراین یک پارامتر مفید در زمینه طبقه بندی خطر عمومی محسوب می شود. مسئله مهم جداسازی به موقع پلاسما از سلولهای خونی است (کمتر از60 دقیقه) ، زیرا انتظار می رود که سطح HCY به دلیل سنتز in vitro)) در گلبول های قرمز حدود 1 میکرومول در لیتر در ساعت (در دمای اتاق) افزایش پیدا کند.  جهت جلوگیری از سنتز (in vitro) HCY در گلبول های قرمز می تواند از مهار کننده های مناسب (نظیرNaF  ،  3-Deazaadenosine ,و یا سیترات) استفاده کرد.  
ارزیابی :
هیپرهوموسیستئینمی خفیف تا متوسط ​​(15 تا 30 میکرومول در لیتر) یک فاکتور مستقل خطر قلبی عروقی است و معمولاً با جایگزینی ویتامین (اسید فولیک ، B12 ، B6) به خوبی قابل درمان است. هیپرهوموسیستئینمی های شدید (هموسیستینوریا) بیشتر مبتنی بر نقص آنزیم است (CBS ، MTHFR).
علل هیپرهوموسیستئینمی:
* کمبود ویتامین (اسید فولیک ، ویتامین B12 ، ویتامین B6)
* بیماری کلیه (70٪ از کلیرانس HCY در کلیه صورت می گیرد)
* نقص آنزیم ژنتیکی (MTHFR ، CBS)
* داروها (داروهای ضد صرع ، متوترکسات ، تئوفیلین ، نیاسین ، داروهای سرکوب کننده سیستم ایمنی ، فیبرات ، لوودوپا ، متفورمین)
* کم کاری تیروئید (کاهش فعالیت MTHFR)
* بیماری های خود ایمنی (RA ، SLE ، پسوریازیس)
* سیگار کشیدن
* مصرف زیاد پروتئین
* مصرف ناکافی Betain یا Cholin
* اعتیاد مزمن به الکل
ReferencesBlom HJ, Smulders Y. Overview of homocysteine and folate metabolism. With special references to cardiovascular disease and neural tube defects. J Inherit Metab Dis 34: 75-81, 2011(211) Stanger O, Fowler B, Piertzik K, Huemer M, Haschke-Becher E, Semmler A, Lorenzl S, Linnebank M. Homocysteine, folate and vitamin B12 in neuropsychiatric diseases: review and treatment recommendations. Expert Rev Neurother 9: 1393-412, 2009(213) Clarke R, Bennett DA, Parish S, Verhoef P, Dotsch-Klerk M, Lathrop M, Xu P, Nordestgaard BG, Holm H, Hopewell JC, Saleheen D, Tanaka T, Anand SS, Chambers JC, Kleber ME, Ouwehand WH, Yamada Y, Elbers C, Peters B, Stewart AF, Reilly MM, Thorand B, Yusuf S, Engert JC, Assimes TL, Kooner J, Danesh J, Watkins H, Samani NJ, Collins R, Peto R. Homocysteine and coronary heart disease: meta-analysis of MTHFR case-control studies, avoiding publication bias. PLoS Med 9: e1001177, 2012(212)

[1] Coronary Heart Disease

[2] Peipheral Arterial Occlusive disease