Lab TestHFE[1] common mutations Genetic testing for hemochromatosis confirmatory test for iron overload
تاریخ ایجاد و یا تغییر 1400/11/3
متدReal-Time PCR/PCR-RFLP
نوع و حجم نمونهیک لوله حاوی حد اقل 3 میلی لیتر خون
اندیکاسیونبررسی ژنتیکی در موارد مشکوک به هموکروماتوز
محدوده مرجعبه جواب آزمایش مراجعه نمائید.
اطلاعات کوتاهموتاسیونهای C282Y,H63D,S65C مورد آزمایش قرار می گیرند.
اطلاعات بیشتردر هموکروماتوز ارثی ، جذب زیاد آهن منجر به آسیب رساندن رسوب آهن در اندام های مختلف می شود. شیوع این بیماری در بین جمعیت قفقازی 0.3-0.5٪ است .
در بیماران مبتلا به هموکروماتوز ارثی ، سه جهش نقطه ای در ژن هموکروماتوز انسانی (HFE) یعنی C282Y ، H63D و S65C به طور مکرر قابل تشخیص است. ارتباط روشن جهش C282Y با هموکروماتوز ارثی در مطالعات بیشماری اثبات شده است. جهش C282Y هتروزیگوت در حدود 5٪ از کل جمعیت رخ می دهد. حداکثر 90٪ بیماران هموکروماتوز دارای آلل هموزیگوت C282Y هستند. ارتباط جهش H63D با هموکروماتوز ارثی کمتر روشن به نظر می رسد. آلل جهش یافته تقریباً در 20٪ از جمعیت در حالت هتروزیگوت یافت می شود. جهش هموزیگوت H63D زمینه ابتلا به هموکروماتوز ارثی را ندارد ، اما در 4٪ بیماران وجود دارد. از طرف دیگر ، تقریباً 5 – 4٪ از بیماران هموکروماتوز با جهش هتروزیگوت C282Y نیز برای جهش H63D هتروزیگوت هستند و معمولاً روند بالینی ملایمی را نشان می دهند.
جهش S65C در 2-3٪ از جمعیت قفقازی ملاحظه می شود و هنگامی که در حالت هتروزیگوت و در ترکیب با با C282Y یا H63D به ارث برسد ، در اضافه بار آهن خفیف نقش دارد.
اهمیت بالینی : در هموکروماتوز، رسوبات آهن در طی سالها به دلیل جذب بیش از حد آهن در اندام های مختلف ایجاد شده که منجر به سیروز کبدی ، دیابت ، هیپوگنادیسم و ​​کاردیومیوپاتی می گردد. تشخیص جهش های خاص در ژن HFE امکان تشخیص به موقع بیماری و شروع درمان برای جلوگیری از آسیب اندام های ناشی از رسوب بیش از حد آهن را فراهم می کند.
اندیکاسیون آزمایش ژنتیکی:
* سابقه خانوادگی مثبت هموکروماتوز
* فریتین> 500 میکروگرم در لیتر + اشباع ترانسفرین> 50٪
* دیابت شیرین با پوست برنز
* سیروز کبدی با منشا ناشناخته
* افزایش رنگدانه های پوستی
* کاردیومیوپاتی
* هیپوگنادیسم هیپوگنادوتروپیک
* آرتروپاتی های دردناک با منشا ناشناخته
ReferencesFeder JN et al. (1996): A novel MHC class 1-like gene is mutated in patients with hereditary hemochromatosis. Nat Genet 13, 399-408 Feder JN (1999): The hereditary hemochromatosis gene (HFE): a MHC class 1-like gene that functions in the regulation of iron homeostasis. lmmunol Res 20, 175-185 Gottschalk R, Seidl C, Loeffler T, Seifried E, Hoelzer D, Kaltwasser JP (1998): HFE codon 63/282 (H63D/C282Y) dimorphism in german patients with genetic hemochromatosis.  Tissue Antigens 51, 270-275 Nielsen P, Fischer R, Engelhardt R, Dresow B, Gabbe EE (1998): Neue Möglichkeiten in der Diagnose der hereditären Hämochromatose. Deutsches Ärztebiatt 95, Heft 46, B-2264-B-2268 Wallace DF, Walker AP, Pietrangelo A, Clare M, Bomford AB, Dixon JL, Powell LW, Subramaniam VN, Dooley JS (2002): Frequency of the S65C mutation of HFE and iron overload in 309 subjects heterozygous for C282Y. J Hepatol 36, 474-479

[1] Human homeostatic iron regulator protein also known as the HFE protein