Factor- V- Leiden-Mutation (G1691A) -DNA

Lab Test	Factor- V- Leiden-Mutation (G1691A) -DNA
تاریخ ایجاد و یا تغییر	1400/11/3
متد	Real Time PCR
نوع و حجم نمونه	2ml EDTA-blood
اندیکاسیون	-ترومبوفیلی -غیر طبیعی بودن APC (Activated Protein C Resistance)
محدوده مرجع	به جواب آزمایش مراجعه نمائید.
اطلاعات کوتاه	توصیه: آزمایش موازی برای فاکتور II (جهش ژن پروترومبین) مفید است ، زیرا وجود همزمان جهش های ژنی فاکتور V و فاکتور II خطر ترومبوز را به صورت فزاینده ای افزایش می دهد.
اطلاعات بیشتر	تجزیه پروتئولیتیک فاکتور Va (و فاکتور VIIIa) توسط پروتئین فعال شده C (APC) ، برای محدود کردن تشکیل ترومبوس در طول انعقاد ،ضروری است. جهش لیدن در ژن فاکتور V (جهش R506Q) باعث مقاوم شدن فاکتور Va در برابر پروتئاز می شود (APC-Resistance). نتیجه آن افزایش انعقاد پذیری و افزایش مادام العمر خطر ترومبوز در افراد مبتلا است. جهش فاکتور V لیدن ممکن است در ترکیب با نقایص ارثی دیگر مانند کمبود پروتئین C یا پروتئین S ، به ویژه همراه با prothrombin G20210A or the factor II (two) mutation) و ریسک ترومبوفیلیا ظاهر شود. شیوع جهش لیدن در کل جمعیت اروپای مرکزی برای حاملان هتروزیگوت حدود 3-13٪ و برای حاملان هموزیگوت 0.2-1٪ است ؛ همچنین در 10-50٪ کل بیماران با تمایل به ترومبوآمبولی مشاهده می شود.   اهمیت بالینی این بیماران مستعد بیماری های ترومبوآمبولی وریدی ، به ویژه ترومبوز وریدی عمقی و آمبولی ریه هستند. خطر ابتلا به ترومبوز در ناقلین هتروزیگوت 5 برابر و در ناقلین هموزیگوت حدود 10 تا 15 برابر است. در موارد پیشگیری از بارداری (خوراکی) ، خطر حاملین هتروزیگوت با ضریب 15 افزایش می یابد. بر خلاف فاکتور II  پلی مورفیسم G20210A ، هنوز افزایش شیوع بیماریهای انسدادی شریانی به اثبات نرسیده است. در صورت وجود سایر عوامل خطر (کمبود پروتئین C ، پروتئین S و آنتی ترومبین III ، فاکتورII پلی مورفیسمG20210A  ) ، خطر ترومبوز به طور فزاینده ای افزایش می یابد. اندیکاسیون آزمایش ژنتیکی * ترومبوز در سنین جوانی * مقاومت قابل توجه APC * مقاومت شناخته شده APC در خانواده * خطر ترومبوز خانوادگی * ترومبوآمبولی مکرر * سقط جنین خود بخودی مکرر (habitual abortion) * احتمالاً پیشگیرانه قبل از مداخلات جراحی * احتمالاً پیشگیرانه قبل از هورمون درمانی ، به عنوان مثال جلوگیری از بارداری ، استروژن درمانی
References	1-Bertina RM, Koeleman BP, Koster T, Rosendaal FR, Dirven RJ, de Ronde H, van der Velden PA, Reitsma PH (1994): Mutation in blood coagulation factor V associated with resistance to activated protein C. Nature 369, 64-67 2-Bertina RM (1999): Molecular risk factors for thrombosis. Thromb Haemost 82, 601-609 3-Dahlbäck B (1995): Inherited thrombophilia: resistance to activated protein C as a pathogenic factor of venous thromboembolism. Blood 85, 607-614 4-Rosendaal FR, Koster T, Vandenbroucke JP, Reitsma PH (1995): High-risk of thrombosis in patients homozygous for factor V Leiden (APC-resistance). Blood 85, 1504-1508 5-von Ahsen N, Oellerich M, Schuetz E (2000): A Method for Homogeneous Color-Compensated Genotyping of Factor V (G1691A) and Methylenetetrahydrofolate Reductase (C677T) Mutations Using Real-Time Fluorescence PCR. Clin Biochem 33, 535-539 6-Willeke A, Gerdsen F, Bauersachs RM, Lindhoff-Last E. Rationelle Thrombophiliediagnostik. Dtsch Ärztebl 2002; 99: 2111-8(20)