| Lab Test | Factor II-Gen-Mutation Prothrombin MutatiomG20210A |
| تاریخ ایجاد و یا تغییر | 1400/11/3 |
| متد | Real-Time PCR |
| نوع و حجم نمونه | 2ml EDTA-blood |
| اندیکاسیون | تشخیص موتاسیون G20210A در ژن F2 بر رروی کروموزوم 11p11-q12 در موارد: – شرح حال مشکوک بیمار – ترومبوزهای مکرر – درمان با هورمون – بالا بودن فعالیت factor II – سقط جنین مکرر پروترومبین یا فاکتور II خونی یک پروتئین انعقادی است جهش G20210A در ناحیه 3´ ژن پروترومبین باعث بالا رفتن میزان این پروتئین در خون شده که با خطر بروز ترومبوز ارتباط دارد. بررسی جهش G20210A در تخمین ریسک ترومبوز، شناسایی ریسک مشکلات زایمانی و بررسی ریسک ابتلا به ترومبوفیلیا کاربرد دارد. |
| محدوده مرجع | به جواب آزمایش مراجعه نمائید. |
| اطلاعات بیشتر | فاکتور II (پروترومبین) به عنوان پیش ماده غیرفعال ترومبین (Serin- protease) که وابسته به ویتامین K است، نقش اصلی در هموستاز یا قطع خونریزی ایفا می کند. پروترومبین در تبدیل فیبرینوژن به فیبرین و فعال کردن فاکتور V به فاکتور Va نقش دارد. پلی مورفیسم در ژن پروترومبین (G20210A) با افزایش غلظت پروترومبین در پلاسما ارتباط دارد. شیوع جهش ژنی در اروپای مرکزی بالغ بر 1.7-3.0٪ از کل جمعیت و 7-16٪ از کل بیماران مبتلا به ترومبوز است. آنطور که مطالعات بالینی نشان می دهند، وجود پلی مورفیسم با فعالیت بالاتر پروترومبین و تمایل به انعقاد همراه است. اهمیت بالینی: این بیماران مستعد بیماری های ترومبوآمبولی وریدی ، به ویژه ترومبوز وریدی عمقی و آمبولی ریه هستند. خطر ابتلا به ترومبوز در ناقلین هتروزیگوت تقریباً 3 برابر است. با توجه به شیوع کم ژنوتیپ هموزیگوت (کم تر از 1 درصد) ، در حال حاضر هیچ اطلاعاتی در مورد خطر نسبی این زنوتیپ در دسترس نیست ، اما می توان افزایش متناظر را نیز در نظر گرفت. در موارد استفاده از داروهای خوراکی جلوگیری از بارداری ، ریسک ترومبوآمبولی در ناقلین هتروزیگوت تا شش برابر افزایش می یابد. بر خلاف مقاومت به APC[1] ، خطر سکته قلبی نیز افزایش می یابد (4 در زنان ، 1.5 برابر در مردان). در صورت وجود عوامل خطر دیگر (مقاومت APC ، کمبود پروتئین C وپروتئین S و همچنین کمبود آنتی ترومبین III) ، خطر ترومبوز به طور قابل توجهی افزایش پیدا می کند. اندیکاسیون آزمایش ژنتیکی: – موارد مشکوک به ترومبوز در نوجوانی – انسداد شریانی ، به ویژه در غیاب عوامل خطر دیگر – بیماران با افزایش مقاومت APC یا جهش فاکتور V لیدن شناخته شده – خطر خانوادگی ترومبوز – افزایش فعالیت پروترومبین – سقط جنین مکرر یا عادتی – بعنوان روش پیشگیرانه قبل از هورمون درمانی ( به عنوان مثال جلوگیری از بارداری ، استروژن درمانی) . |
| References | Bertina RM (1998): The prothrombin 20210 G to A variation and thrombosis. Curr Opin Hematol 5, 339-342 De Stefano V, Martinelli I, Mannucci PM, Paciaroni K, Chiusolo P, Casorelli I, Rossi E, Leone G (1999): The risk of recurrent deep venous thrombosis among heterozygous carriers of both factor V Leiden and the G20210A prothrombin mutation. N Engl J Med 341, 801-806 Martinelli I, Sacchi E, Landi G, Taioli E, Duca F, Mannucci PM (1998): High risk of cerebral-vein thrombosis in carriers of a prothrombin-gene mutation and in users of oral contraceptives. N Engl J Med 338, 1793-1797 Poort SR, Rosendaal FR, Reitsma PH, Bertina RM (1996): A common genetic variation in the 3′-untranslated region of the prothrombin gene is associated with elevated plasma prothrombin levels and an increase in venous thrombosis. Blood 88, 3698-3703 von Ahsen N, Schuetz E, Armstrong VW, Oellerich M (1999): Rapid Detection of Prothrombotic Mutations of Prothrombin (G20210A), Factor V (G1691A), and Methylenetetrahydrofolate Reductase (C677T) by Real-Time Fluorescence PCR with the LightCycler. Clin Chem 45, 694-696 Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften (AWMF). S2-Leitlinie: Diagnostik und Therapie der Venenthrombose und der Lungenembolie. Leitlinien-Register Nr.065/002 . 1-10-2010(9). Willeke A, Gerdsen F, Bauersachs RM, Lindhoff-Last E. Rationelle Thrombophiliediagnostik. Dtsch Ärztebl 2002; 99: 2111-8(20) Margetic S. Diagnostic algorithm for thrombophilia screening. Clin Chem Lab Med 48 Suppl 1: S27-S39, 2010(16). Cullen P, Adam S, Kaiser B, Neumaier M. Status der Thrombophilie-Diagnostik unter besonderer Berücksichtigung molekulargenetischer Aspekte. J Lab Med 33: 283-92, 2009(67). Rabe T, Luxembourg B, Ludwig M, Dinger JC, Bauersachs R, Rott H, Mueck AO, Albring C. Kontrazeption & Thrombophilie – Eine Stellungnahme der Deutschen Gesellschaft für Gynäkologische Endokrinologie und Fortpflanzungsmedizin. J Reproduktionsmed Endokrinol 20-63, 2012(208). ( |
[1] Activated protein C resistance