LexiconDown-Syndrome-Screening
تاریخ ایجاد و یا تغییر1400/11/3 
پارامترهای موجودDown-Syndrome-Screening:Firsttrimester-Screening (Double Test) Down-Syndrome-Screening:Triple Test Down-Syndrome-Screening:Quadruple Test
سندرم داون (تریزومی 21) یک انحراف شایع کروموزومی با بروز 1:800 در تمام گروه های سنی است. ولیکن با افزایش سن مادر، به طور تصاعدی افزایش می یابد و در زنان 40-45 ساله به حدود 1:50 می رسد. تشخیص قابل اعتماد فقط با روشهای تهاجمی (آمنیوسنتز ، نمونه برداری از پرزهای جفتی) امکان پذیر است ، که به نوبه خود به خطر انداختن بارداری را به همراه دارد. بنابراین بکار گیری روشهای تهاجمی فقط در صورت افزایش خطر تریزومی 21 جایز است. بیش از سه دهه است که محققین در جستجوی روشهای غیر تهاجمی بوده اند که بتواند تشخیص تریزومی 21 را به عنوان بخشی از تشخیص قبل از تولد امکان پذیر کنند. اولین غربالگری مورد استفاده AFP-screening بود که حدود 25 سال پیش توسط به اصطلاح آزمایش سه گانه در سه ماهه دوم (هفته 15 و 20 بارداری) ،یعنی تعیین آلفا -1-فتوپروتئین (AFP) و گنادوتروپین جفتی انسانی (HCG) و استریول غیر کونژوگه (uE3) گسترش یافت. از تستهای مذکور  می توان برای غربالگری همزمان نقص لوله عصبی نیز استفاده کرد.
حدود 15-20 سال است که بنا بر تحقیقات Nicolaides و Spencer از غربالگری سه ماهه اول جهت تشخیص تری زومی استفاده می شود  که شامل پارامترهای PAPP-A (پروتئین A پلاسمای مرتبط با بارداری) و ß-HCG آزاد و معاینه سونوگرافیNT[1] می شود. غربالگری سه ماهه اول می تواند از اوایل هفته 12 تا 14 بارداری انجام شود که همچنین میتواند میزان ریسک تریزومی 13 یا 18 را نیز مشخص کند ، اما ارزیابی خطر نقص لوله عصبی را شامل نمی شود. برای این منظور، تعیین AFP در هفته 15 تا 20 بارداری مورد نیاز است. در نظر گرفتن مقادیر NT همچنین امکان ارزیابی متفاوت جنین در بارداری های دو قلو (lat.: gemini ) را فراهم می کند. معیارهای تشخیصی کلیه روش ها، [2]انحرافات از محدوده نرمال وابسته به سن است که اصطلاحاً به [3]میانگین پارامترهای ذکر شده در مورد حاملگی های بدون اختلال اطلاق می شود برنامه های رایانه ای برای محاسبه خطر فردی جهت یک زن باردار، برای به دنیا آوردن کودکی با تریزومی 21 یا نقص لوله عصبی، بر اصل ارزیابی خطر ترکیبی استوار است. بعنوان مثال کاهش PAPP-A و افزایش مقادیر ß-HCG آزاد ، خطر فردی برای تولد یک نوزاد مبتلا به سندرم داون از یک زن باردار را افزایش می دهد.
دستورالعمل های مهم: زن باردار باید قبل از انجام معاینات از جزئیات آن مطلع شود و رضایت نامه را امضا کند. نتیجه معاینات نیز باید به طور مفصل با وی مورد بحث قرار گیرد ؛ در صورت لزوم ، مشاوره ژنتیک نیز باید ارائه شود.باغربالگری سندرم داون نمی توان به یک تشخیص دست یافت! بعبارت دیگر از تست های مذکور می توان فقط برای ارزیابی خطرفردی استفاده کرد. اثبات یا رد قطعی تریزومی 21 تنها با آنالیز کروموزومی امکان پذیر است(خطر سقط جنین ناشی از آمنیوسنتز حدود 1٪ است).پرکاربردترین روش ،غربالگری سه ماهه اول  با اندازه گیری NT است. برای ارزیابی ، کسب برخی از اطلاعات ( در فرم ویژه) ضروری است شامل: وزن ، بارداری چندقلو ، IVF(in vitro fertilization) ، CRL(Crown-Rump-Lenght) ، NT ، هفته حاملگی. پس از قاعدگی (هفته ، روز) ، منشا قومی ، اعتیاد به سیگار کشیدن و ابتلاء به دیابت.اگر غربالگری فقط در سه ماهه دوم امکان پذیر باشد ، روش NIPT[4]  ( یا cell-free DNA testing به فارسی : آزمایش غیر تهاجمی تشخیص پیش از تولد ناهنجاری های کروموزومی) ترجیح داده می شود. انجام این تست،چنانجه میزان خطر در غربالگری سه ماهه اول در ناحیه خاکستری قرار داشته باشد نیز توصیه می شود
ReferencesDugoff L, Hobbins JC, Malone FD, Porter TF, Luthy D, Comstock CH, Hankins G, Berkowitz RL, Merkatz I, Craigo SD, Timor-Tritsch IE, Carr SR, Wolfe HM, Vidaver J, D’Alton ME. First- trimester maternal serum PAPP-A and free-beta subunit human chorionic gonadotropin concentrations and nuchal translucency are associated with obstetric complications: a population-based screening study (the FASTER Trial). Am J Obstet Gynecol 191: 1446-51, 2004. (179)

[1] Nuchal translucency (NT) (نوکال ترانس‌ لوسنسی شاخصی از میزان مایع جمع شده در زیر پوست ناحیه گردن جنین است).

[2] . Multiple of Median, MoM or Degree of Extremity, DoE

[3] Medians of the parameters mentioned for undisturbed pregnancies

[4] Noninvasive prenatal testing