میاستنی گراویس نوعی فلج ماهیچهای است که علت آن تولید آنتی بادی بر ضد پروتئینهای گیرندهٔ استیل کولین (Anti-AchR antibody) در سیناپس عصبی-عضلانی است. این بیماری بیشتر زنان را گرفتار میکند. ماکزیمم شیوع آن در دهههای سوم یا چهارم زندگی است، ولی امکان دارد در هر دورهای از زندگی، از بچگی تا پیری دیده شود. آنتی بادی های مذکور از طریق حذف گیرنده های استیل کولین و عملکرد آنها سبب اشکال در انتقال تحریک عصبی و نتیجتا ضعف ماهیچه می گردد. آنتی بادی بر ضد پروتئینهای گیرندهٔ استیل کولین در ۱۰ تا ۲۰ درصد از بیماران مبتلا به میاستنی گراویس منفی است .در مقابل Anti-MuSk در ۴۰ تا ۷۰ در صد از بیمارانی که فاقد Anti-AchR antibody هستند مثبت است. از همراهی هاپلوتیپ های B8,A1 و DR3 با این بیماری نیز می توان جهت تشخیص استفاده کرد.
متد: (Cell- Based Assay)IIF
کاربرد : بهمراه Acetylcholin receptor antibodies می توان بيش از 95% از موارد مياستنی گراو را شناسائی کرد.
تفسیر : در بیمارانی که فاقد آنتی بادی بر علیه MuSK و یا AChRهستند، ممکن است که 1 Anti- LRP4مثبت باشد. قابل توجه است که اختلالات ژنتیکی و یا بعبارت دیگر سندرم میاستنی گراو مادر زادی (congenital myasthenic syndromes) نیز دارای علایم بالینی مشابهی هستند. علل این سندرم ها ایجاد موتاسیون در ملکولهای کلیدی ، بخصوص AchR و به میزان کمتر MuSK است.
1 low-density lipoprotein receptor-related protein (LRP4)