Lab TestFactor- V- Leiden-Mutation (G1691A) -DNA
تاریخ ایجاد و یا تغییر 1400/8/17
متدReal Time PCR
نوع و حجم نمونه 2ml EDTA-blood
اندیکاسیونترومبوفیلیغیر طبیعی بودن APC (Activated Protein C Resistance)
محدوده مرجعبه جواب آزمایش مراجعه نمائید.
اطلاعات کوتاهتوصیه: آزمایش موازی برای فاکتور II (جهش ژن پروترومبین) مفید است ، زیرا وجود همزمان جهش های ژنی فاکتور V و فاکتور II خطر ترومبوز را به صورت فزاینده ای افزایش می دهد.
اطلاعات بیشترتجزیه پروتئولیتیک فاکتور Va (و فاکتور VIIIa) توسط پروتئین فعال شده C (APC) ، برای محدود کردن تشکیل ترومبوس در طول انعقاد ،ضروری است. جهش لیدن در ژن فاکتور V (جهش R506Q) باعث مقاوم شدن فاکتور Va در برابر پروتئاز می شود (APC-Resistance). نتیجه آن افزایش انعقاد پذیری و افزایش مادام العمر خطر ترومبوز در افراد مبتلا است. جهش فاکتور V لیدن ممکن است در ترکیب با نقایص ارثی دیگر مانند کمبود پروتئین C یا پروتئین S ، به ویژه همراه با prothrombin G20210A or the factor II (two) mutation) و ریسک ترومبوفیلیا ظاهر شود. شیوع جهش لیدن در کل جمعیت اروپای مرکزی برای حاملان هتروزیگوت حدود 3-13٪ و برای حاملان هموزیگوت 0.2-1٪ است ؛ همچنین در 10-50٪ کل بیماران با تمایل به ترومبوآمبولی مشاهده می شود.  

اهمیت بالینی
این بیماران مستعد بیماری های ترومبوآمبولی وریدی ، به ویژه ترومبوز وریدی عمقی و آمبولی ریه هستند. خطر ابتلا به ترومبوز در ناقلین هتروزیگوت 5 برابر و در ناقلین هموزیگوت حدود 10 تا 15 برابر است. در موارد پیشگیری از بارداری (خوراکی) ، خطر حاملین هتروزیگوت با ضریب 15 افزایش می یابد. بر خلاف فاکتور II  پلی مورفیسم G20210A ، هنوز افزایش شیوع بیماریهای انسدادی شریانی به اثبات نرسیده است. در صورت وجود سایر عوامل خطر (کمبود پروتئین C ، پروتئین S و آنتی ترومبین III ، فاکتورII پلی مورفیسمG20210A  ) ، خطر ترومبوز به طور فزایندهای افزایش می یابد.

اندیکاسیون آزمایش ژنتیکی:
ترومبوز در سنین جوانیمقاومت قابل توجه APCمقاومت شناخته شده APC در خانوادهخطر ترومبوز خانوادگیترومبوآمبولی مکررسقط جنین خود بخودی مکرر (habitual abortion)احتمالاً پیشگیرانه قبل از مداخلات جراحیاحتمالاً پیشگیرانه قبل از هورمون درمانی ، به عنوان مثال جلوگیری از بارداری ، استروژن درمانی
References1-Bertina RM, Koeleman BP, Koster T, Rosendaal FR, Dirven RJ, de Ronde H, van der Velden PA, Reitsma PH (1994): Mutation in blood coagulation factor V associated with resistance to activated protein C. Nature 369, 64-67
2 -Bertina RM (1999): Molecular risk factors for thrombosis. Thromb Haemost 82, 601-609
3-Dahlbäck B (1995): Inherited thrombophilia: resistance to activated protein C as a pathogenic factor of venous thromboembolism. Blood 85, 607-614
4-Rosendaal FR, Koster T, Vandenbroucke JP, Reitsma PH (1995): High-risk of thrombosis in patients homozygous for factor V Leiden (APC-resistance). Blood 85, 1504-1508
5-von Ahsen N, Oellerich M, Schuetz E (2000): A Method for Homogeneous Color-Compensated Genotyping of Factor V (G1691A) and Methylenetetrahydrofolate Reductase (C677T) Mutations Using Real-Time Fluorescence PCR. Clin Biochem 33, 535-539
6-Willeke A, Gerdsen F, Bauersachs RM, Lindhoff-Last E. Rationelle Thrombophiliediagnostik. Dtsch Ärztebl 2002; 99: 2111-8(20)

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *