غربالگری نوزادان جهت تشخيص نقصهای هورمونی

 و متابوليکی ارثی


بيمار عزيز

هدف از اين غربالگری تشخيص زودهنگام آندسته از بيماريها و اختلالات هورمونی و متابوليکی در نوزادان است که قبل از ظهور علائم بالينی، قابل درمان ميباشند .

آزمايشهای مربوطه را بايد حتی المقدور در روز چهارم و حد اکثر تا روز هفتم بعد از تولد انجام داد . انجام آزمايشها در اسرع وقت و اعلام هر چه زودتر نتايج به پزشک الزامی است . چنانچه آزمايشهای مورد نظر بهر دليلی در زمان تعريف شده صورت نگرفته باشند، بايد بدون اتلاف وقت برای انجام آنها اقدام کرد.

جهت تشخيص اختلالات متابوليکی و هورمونی بايد از روشهای استاندارد و قابل اطمينان نظير HPLC، کروماتوگرافی لايه نازک (TLC)، الکتروکمولومينسانس (ECL) و راديوايمونواسی (RIA) استفاده کرد که در آزمايشگاه مرکزی پاتوبيولوژی بکار گرفته ميشوند .

در اينجا تنها به آندسته از بيماريهای هورمونی و متابوليکی اشاره ميشود که بلحاظ آماری و امکانات تشخيصی از اهميت بيشتری برخوردارند .

  1. بيماريهای هورمونی(Endocrinopathy)
  2. کم کاری تيروئيد (Hypothyreosis) : در اين مورد جنبه مادرزادی دارد که سبب اختلالات سخت در تکامل ذهنی و جسمی کودک ميشود. درمان توسط تجويز هورمون صورت ميگيرد .

تشخيص: اندازه گيری ميزان TSH در خون

متد اندازه گيری : الکتروکمولومينسانس (ECL)

شيوع کم کاری تيروئيد: حدود 4000/1 است .

  • سندرم آدرنوژنيتال (Adrenogenital Syndrome= AGS ) : يک اختلال هورمونی مربوط به نقص بخش قشری غده فوق کليوی است که سبب ظهور علائم کمبود کورتيزول ، ترانسفورماسيون و ظهور علائم مردانگی در دختران و بلوغ زود رس در پسران شده و ممکن است در طی بحرانهای هدر رفتن نمک (Salt wasting Syndrome) به مرگ طفل منجر شود . درمان بکمک تجويز هورمون که بايد مادام العمر صورت گيرد، مقدور است .

تشخيص : اندازه گيری ميزان 17-Hydroxy-Progesteron در خون

متد اندازه گيری : راديو ايمونو اسی (RIA)

شيوع سندرم آدرنوژنيتال : حدود 10000/1 نوزاد است .

  • بيماريهای متابوليکی(Metabolic diseases)

گالاکتوزمی (Galactosemia) : نقص در متابوليسم قند شير يا گالاکتوز که موجب کوری، عقب ماندگی ذهنی، بدنی، نارسائی کبد و احتمالا مرگ طفل ميشود .درمان توسط رژيم غذائی مخصوص مقدور است .

تشخيص: اندازه گيری ميزان گالاکتوز در ادرار

متد اندازه گيری : HPLC

شيوع گالاکتوزمی: حدود 40000/1 ميباشد .

  • آمينواسيدوپاتی ها (Aminoacidopathies)
  • فنيل کتون اوری  (Phenylketonuria = PKU)و هيپر فنيل آلانينمی (Hyperphenylalaninemia=HPA) : به نقص متابوليسم اسيد آمينه فنيل آلانين اطلاق ميشود. گرفتگی عضلانی (cramp)، اسپاسم، عقب ماندگی ذهنی از عوارض اين نقص مادرزادی بشمار ميروند .

تشخيص : اندازه گيری اسيدهای آمينه در ادرار و خون

متد اندازه گيری : HPLC، TLC

شيوع فنيل کتون اوری: حدود 10000/1 است .

درمان فنيل کتون اوری از طريق حذف فنيل آلانين

 از غذای روزانه کودک امکانپذير است

  • بيماری ادرار شربت افرا (Maple Syrup Urine Disease = MSUD) : اين نام از آنجهت به بيماری اطلاق شده است که ادرار طفل بيمار بوئی شبيه به شربت افرا دارد . علت اين بيماری نقص در تجزيه اسيدهای آمينه است که سبب عقب ماندگی ذهنی، کما و احتمالا مرگ طفل ميشود درمان توسط رژيم غذائی نتيجه بخش است .

تشخيص: اندازه گيری اسيد های آمينه در ادرار و خون

متد اندازه گيری : HPLC

شيوع  :MSUD  حدود 20000/1 نوزاد است .

  • نقص های سيکل کارنيتين (Carnitin cycle-defects)
  • گلوتار اسيد اوری (Glutaraciduria Type I) : نقص تجزيه اسيد های آمينه که سبب اختلال حرکتی، بحرانهای ناگهانی متابوليکی ميگردد . درمان بکمک رژيم غذائی مخصوص و تجويز اسيدهای آمينه صورت ميگيرد.

تشخيص: اندازه گيری اسيدهای آمينه در ادرار و خون

متد اندازه گيری : HPLC

شيوع گلوتار اسيد اوری : حدود 80000/1 است .

لطفا توجه نمائيد :

  1. آمار ارائه شده فوق مربوط به کشور آلمان است .
  2.  حتی درمان بموقع هم نميتواند همواره از عوارض بيماری جلوگيری کند . وليکن در اغلب موارد شروع هر چه زودتر درمان موجب تکامل طبيعی کودک ميگردد .
  3. لطفا جهت کسب اطلاعات بيشتر به پزشک مورد اعتماد خود مراجعه نمائيد .

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *