غربالگری نوزادان جهت تشخيص نقصهای هورمونی

 و متابوليکی ارثی

هدف از اين غربالگری تشخيص زودهنگام آندسته از بيماريها و اختلالات هورمونی و متابوليکی در نوزادان است که قبل از ظهور علائم بالينی، قابل درمان ميباشند .

آزمايشهای مربوطه را بايد حتی المقدور در روز چهارم و حد اکثر تا روز هفتم بعد از تولد انجام داد . انجام آزمايشها در اسرع وقت و اعلام هر چه زودتر نتايج به پزشک الزامی است.چنانچه آزمايشهای مورد نظر بهر دليلی در زمان تعريف شده صورت نگرفته باشند، بايد بدون اتلاف وقت برای انجام آنها اقدام کرد.

جهت تشخيص اختلالات متابوليکی و هورمونی بايد از روشهای استاندارد و قابل اطمينان نظير HPLC، کروماتوگرافی لايه نازک (TLC)،الکتروکمولومينسانس (ECL) و راديوايمونواسی (RIA)استفاده کرد که در آزمايشگاه مرکزی پاتوبيولوژی بکار گرفته ميشوند .

در اينجا تنها به آندسته از بيماريهای هورمونی و متابوليکی اشاره ميشود که به لحاظ آماری و امکانات تشخيصی از اهميت بيشتری برخوردارند .

  1. بيماريهای هورمونی(Endocrinopathy)
  2. کم کاری تيروئيد (Hypothyreosis) : در اين مورد جنبه مادرزادی دارد که سبب اختلالات سخت در تکامل ذهنی و جسمی کودک ميشود. درمان توسط تجويز هورمون صورت ميگيرد .

تشخيص: اندازه گيری ميزان TSH در خون

متد اندازه گيری : الکتروکمولومينسانس (ECL)

شيوع کم کاری تيروئيد: حدود 4000/1 است .

  • سندرم آدرنوژنيتال (Adrenogenital Syndrome= AGS ) : يک اختلال هورمونی مربوط به نقص بخش قشری غده فوق کليوی است که سبب ظهور علائم کمبود کورتيزول ، ترانسفورماسيون و ظهور علائم مردانگی در دختران و بلوغ زود رس در پسران شده و ممکن است در طی بحرانهای هدر رفتن نمک (Salt wasting Syndrome) به مرگ طفل منجر شود . درمان بکمک تجويز هورمون که بايد مادام العمر صورت گيرد، مقدور است .

تشخيص : اندازه گيری ميزان 17-Hydroxy-Progesteron در خون

متد اندازه گيری : راديو ايمونو اسی (RIA)

شيوع سندرم آدرنوژنيتال : حدود 10000/1 نوزاد است .

  • بيماريهای متابوليکی(Metabolic diseases)

گالاکتوزمی (Galactosemia) : نقص در متابوليسم قند شير يا گالاکتوز که موجب کوری، عقب ماندگی ذهنی، بدنی، نارسائی کبد و احتمالا مرگ طفل ميشود .درمان توسط رژيم غذائی مخصوص مقدور است .

تشخيص: اندازه گيری ميزان گالاکتوز در ادرار

متد اندازه گيری :HPLC

شيوع گالاکتوزمی: حدود 40000/1 ميباشد .

  • آمينو اسيد و پاتی ها(Aminoacidopathies)
  • فنيل کتون اوری (Phenylketonuria = PKU)و هيپر فنيل آلانينمی (Hyperphenylalaninemia=HPA): به نقص متابوليسم اسيد آمينه فنيل آلانين اطلاق ميشود. گرفتگی عضلانی (cramp)، اسپاسم، عقب ماندگی ذهنی از عوارض اين نقص مادرزادی بشمار ميروند .

تشخيص :اندازه گيری اسيدهای آمينه در ادرار و خون

متد اندازه گيری :HPLC، TLC

شيوع فنيل کتون اوری: حدود 10000/1 است .

درمان فنيل کتون اوری از طريق حذف فنيل آلانين

 از غذای روزانه کودک امکانپذير است

  • بيماری ادرار شربت افرا (Maple Syrup Urine Disease = MSUD) : اين نام از آن جهت به بيماری اطلاق شده است که ادرار طفل بيمار بوئی شبيه به شربت افرا دارد . علت اين بيماری نقص در تجزيه اسيدهای آمينه است که سبب عقب ماندگی ذهنی، کما و احتمالا مرگ طفل ميشود درمان توسط رژيم غذائی نتيجه بخش است .

تشخيص: اندازه گيری اسيد های آمينه در ادرار و خون

متد اندازه گيری :HPLC

شيوع  :MSUD  حدود 20000/1 نوزاد است .

  • نقص های سيکل کارنيتين (Carnitin cycle-defects)
  • گلوتار اسيد اوری (Glutaraciduria Type I) : نقص تجزيه اسيد های آمينه که سبب اختلال حرکتی، بحرانهای ناگهانی متابوليکی ميگردد . درمان بکمک رژيم غذائی مخصوص و تجويز اسيدهای آمينه صورت ميگيرد.

تشخيص: اندازه گيری اسيدهای آمينه در ادرار و خون

متد اندازه گيری :HPLC

شيوع گلوتار اسيد اوری : حدود 80000/1 است .

*در حال حاضر آمار موثقی در رابطه با نقصهای هورمونی و بیماریهای متابولیکی برای ایران در دسترس قرار ندارند .آمار ارائه شده فوق مربوط به کشور آلمان است .

مراجع :

۱-Labor und Diagnose,Lothar Thomas 2013

۲- Limbach laboratory information Heidelberg, Germany


دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *