غربالگری نوزادان (New born screening):
خوشبختانه اغلب نوزادان سالم به دنيا ميآيند .وليکن برخی از بيماريهای مادر زادی متابوليکی و اختلالات هورمونی وجود دارند که در بدو امر توسط معاينه بدنی کودک قابل شناسائی نيستند . تشخيص اين اختلالات توسط تستهای غربالگری مقدور است .
چه موقع وچگونه اين تستها انجام می شوند ؟ در دومين ويا سومين روز تولد چند قطره خون ، اغلب از پاشنه پای نوزاد ، گرفته شده و در آزمايشگاه در رابطه با حدود 14 بيماری مختلف در 2 حوزه اختلالات غدد اندوکرين ، اختلالات متابوليکی مورد آزمايش قرار می گيرد . اين اختلالات حدوداً در يک از 1000 نوزاد ظاهر می شود . از آنجا که نوزاد پس از تولد کاملاً سلامت به نظر می رسد ، انجام تست غربالگری نوزاد از اهميت خاصی برخوردار است .با استفاده از اين روش می توان به موقع نوزاد را تحت مداوا قرار داد و از بروز عقب ماندگی ذهنی و بدنی در آينده جلوگيری کرد .آيا می توان بيماريهای مزبور را بطور کامل درمان کرد؟ نقصهای مورد بحث که توسط غربالگری نوزادان قابل تشخيص هستند جزو بيماريهای مادر زادی محسوب شده و لذا درمان آنها به معنی اصل کلمه مقدور نيست . وليکن می توان در صورت تشخيص و شروع بموقع مداوا از اثر گذاری آنها جلوگيری بعمل آورد .